Мутация только одного гена: ученые обнаружили, что может повысить риск рака груди

Марина Мелехова редактор раздела Медицина
Формула ДНК дошка генетика

Ученые Гарвардского университета нашли новую причину развития рака молочной железы — мутация одного гена BRCA1.

Результаты этого исследования были опубликованы в журнале Nature Genetics.

Даже один генетический дефект способствует развитию опухоли

Большинство видов рака возникают, когда разрывы в ДНК клетки остаются незамеченными и невосстановленными, что позволяет поврежденной клетке производить свои дефектные копии.

Такие разрывы ДНК в основном не имеют большого значения, поскольку организм разработал способы контроля рака с помощью определенного набора генов.

BRCA1 относится к генам-супрессорам опухолей, которые производят белки, способные восстанавливать поврежденную ДНК.

Обычно одного гена, унаследованного от отца или матери достаточно для обеспечения нормального функционирования организма, даже если второй является дефектным.

Научный эксперимент

Чтобы определить, как возникает рак молочной железы, вызванный BRCA1, исследователи наблюдали за двумя группами мышей.

В первой группе была одна дефектная и одна нормальная копия гена BRCA1, а во второй — две нормальные.

Далее ученые одновременно выключили нормальную копию гена в первой группе и отключили обе нормальные во второй группе. Это оставило обеих мышей без какой-либо защитной функции BRCA1.

Гипотетически опухоли должны были развиваться с одинаковой скоростью в обеих группах. Но, к удивлению исследователей, это было не так.

В первой группе опухоль молочной железы развилась примерно на 20 недель раньше, чем в другой.

Наблюдение показало, что не только спонтанная потеря функции BRCA1 ускорила рак. Наличие унаследованной мутации BRCA1 определенным образом также предрасполагало первую группу мышей к раку.

Но исследователям хотелось еще узнать, каким образом одна мутация стимулирует развитие опухоли.

Чтобы ответить на этот вопрос, они сравнили клетки молочных желез подопечных из обеих групп и обнаружили изменения в структуре и организации хроматина, материала, который помогает упаковывать и поддерживать ДНК в ядре клетки.

Поэтому это открытие может помочь в разработке новых методов лечения и профилактики рака. Ведь сейчас выбор ограничивается только мастэктомией или химиотерапией.

Ученые планируют еще проанализировать, могут ли подобные изменения наблюдаться при развитии других онкоболезней, например рака яичников.

Источник: MedicalXpress