Исследователи Медицинского центра Колумбийского университета выявили генетические мутации, связанные с идиопатическим остеопорозом, который поражает людей до 50 лет.

Генная мутация

В новом исследовании, опубликованном в журнале Science Translational Medicine, ученые сосредоточились на генетических вариантах рецептора мелатонина, что нарушает обмен веществ и приводит к снижению плотности костей и переломам.

Ученые обнаружили, что мутация гена rs374152717, найденная у членов еврейских семей ашкенази, отсутствовала у непораженных родственников, в то же время 0,9% представителей этой популяции имели его в ДНК.

Другой вариант rs28383653 обнаружили у 4% неродственных женщин.

Эксперимент на мышах это подтвердил. Модель грызуна с человеческой мутацией продемонстрировала сниженную костную массу, что свидетельствует о нарушении функции остеобластов — клеток, ответственных за формирование костей.

Исследование показало, что мутация приводит к старению остеобластов, что затрудняет их способность к нормальному формированию костей.

Эти результаты открывают новые перспективы в понимании механизмов идиопатического остеопороза и могут стать основой для генетического скрининга вариантов MTNR1A у лиц с необъяснимой потерей костной массы.

.

Источник: MedicalXpress