Во Всемирный день борьбы с гемофилией, который ежегодно отмечается 17 апреля, рассказываем о симптомах и лечении этой болезни, которые должен знать каждый человек.

Что такое гемофилия

Гемофилией — это редкое наследственное заболевание, при котором возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы. Они могут быть как спонтанные, так и из-за травм и хирургического вмешательства.

При гемофилии существует значительный риск смерти человека даже при незначительных травмах, поскольку может случиться кровоизлияние в жизненно важные органы.

В целом различают три вида гемофилии:

• Тип А вызывает недостаточность в крови необходимого белка.  Такая гемофилия считается классической и встречается у 80% больных.
• Тип B – это недостаточность фактора плазмы IX. Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
• Тип C — недостаточность фактора крови XI. Сейчас он исключен из классификации, поскольку его проявления отличаются от других типов болезни.

Как передается гемофилия

Чаще всего гемофилия передается по наследству, если один из родителей болен ею. Если заражен один из родителей, то вероятность того, что ребенок будет болен гемофилией,  составляет около 50%.

Однако девочки будут лишь носителями болезни, в то время, как у мальчиков будут проявляться симптомы.

Также были зафиксированы очень редкие случаи, когда гемофилия имела приобретенный характер. Причинами в таких случаях называли рак, прием медикаментов и позднюю беременность.

Симптомы гемофилии

Первые признаки гемофилии проявляются у детей уже в первые месяцы жизни в виде кровотечений, которые возникают в пуповине и на деснах, как режутся зубы.

После года у ребенка часто начинают появляться подкожные гематомы, наблюдаются кровоизлияния в мышечные ткани и носовые кровотечения. На теле ребенка можно обнаружить синяки, которые долгое время не проходят.

Кроме того, гемофилию сопровождает гемартроз (кровоизлияние в сустав), которое вызывает сильные боли, увеличение сустава и вздутием кожи над ним.

Диагностируют заболевание на основании жалоб больного и данных анамнеза. При подозрении на гемофилию врач назначает следующие анализы:

• определение длительности кровотечения по Дьюку и времени свертывания крови по Ли-Уайту;
• определение протромбинового и активированного частичного тромбопластинового времени;
• количественное определение факторов VII, IX и XI в плазме крови;
• рентгенографии пораженных суставов.

Лечение гемофилии

Полностью восстановить организм при гемофилии невозможно. Состояние больного улучшают с помощью препаратов, которые восполняют в организме концентраты факторов VIII и IX свертывания крови.

Целями терапии являются предотвращение развития кровотечений и минимизация их последствий, а также профилактика возникновения осложнений и инвалидизации человека.

Препарат и его дозировку назначает врач, в зависимости от степени тяжести заболевания. Если человеку, больному гемофилией, требуется операция, то она проводится при сопровождении гемостатической терапии.

Кроме того, больному придется соблюдать диету, в которую входят продукты, богатые на витамины групп A, B, C, D.

Людям с гемофилией придется лучше следить за собой, поскольку даже незначительные для здорового человека травмы могут оказаться роковыми.

Какие известные личности болели гемофилией?

По мнению некоторых ученых, гемофилия появилась среди представителей европейских монархических династий через герцога Кентского Эдуарда. Болезнь потом перешла к его дочери, королеве Виктории, которая правила Британской империей с 1837 по 1901 год.

Она передала болезнь своему сыну Леопольду, герцогу Олбани, и двум дочерям — Алисе и Виктории.

Трое внуков королевы Виктории страдали гемофилией: принцы Леопольд и Морис Баттенбергские и Фридрих-Вильгельм Гессенский.

А четыре ее внучки стали носителями болезни. Среди них была Алиса Гессенская, известная как супруга российского императора Николая II.

Напомним, в сентябре 2019 года в Киевской области запустили современное производство препаратов из плазмы крови. На заводе производят, в частности, препараты для остановки крови при гемофилии.