В Клинике орфанной педиатрии и паллиативной помощи львовского Центра детской медицины лечится маленькая жительница Запорожья — Злата. У нее чрезвычайно редкий диагноз — синдром Габриэле-де Фриза.
За всю 30-летнюю историю центра врачи впервые столкнулись с такой болезнью.
Три года не могли установить диагноз
Почти три года семья переселенцев ждала диагноза дочери. И только в сентябре этого года у Златы подтвердили синдром Габриэле-де Фриза.
Чтобы определить это заболевание, пришлось провести дорогостоящее генетическое исследование в Южной Корее, на которое семья собрала средства с помощью благотворителей. Девочке провели полное экзомное секвенирование.
Это сложный тест, который исследует всю кодирующую часть генома и может выявлять мутации в тысячах генов одновременно.
Редкий генетический порок
Медики львовской клиники, где сейчас проходит лечение девочка, называют ее “дюймовочкой” за такой же крошечный рост, как был у сказочной героини.
Из-за редкого генетического порока она медленно растет и плохо набирает вес, имеет незначительную задержку физического и психоречевого развития, определенные поведенческие расстройства.
Медики говорят, что дети с таким синдромом также могут иметь аномалии сердца, почек, других органов, поэтому нуждаются в активном наблюдении специалистов с детства.
— Специального лечения эта болезнь не требует, задача врача — предотвратить осложнения, — говорит педиатр Ирина Ярема.
Злата находится под наблюдением мультидисциплинарной команды, в составе которой — педиатр, кардиолог, нефролог, диетолог, эндокринолог, психолог и др.
Специалисты отслеживают изменения, чтобы предсказать, когда ребенок будет нуждаться в лечении препаратами с гормонами роста.
Со Златой занимается логопед, а впоследствии девочка будет нуждаться в комплексной медицинской реабилитации.
Клинику признали референс-центром по лечению орфанных заболеваний
Клинику орфанной педиатрии и паллиативной помощи во Львове Министерство здравоохранения Украины официально признало референс-центром по лечению пациентов с масштабным перечнем орфанных направлений.
Поэтому для тех, кто будет здесь лечиться, теперь доступна самая современная генетическая диагностика и прогрессивные методы лечения.
Источник и фото: Західноукраїнський спеціалізований Центр дитячої медицини