Новое исследование ученых Северо-Западного университета объясняет, какие генетические изменения влияют на развитие аутизма, эпилепсии и других нервных нарушений. Результаты работы ученых были опубликованы в неврологическом журнале Brain.
Расстройства аутистического спектра
Расстройства, связанные с геном SCN2A, считаются одними из самых распространенных заболеваний нервной системы. Они способны превратиться в нарушения аутистического спектра, эпилептические припадки, которые часто возникают при аутизме, умственных и других проблемах.
Причем до сих пор ученым было неизвестно, от чего зависит период появления симптомов и их тяжесть. Но теперь им удалось проследить, как на это влияют изменения в гене SCN2A и белке, который он производит.
Влияние гена SCN2A
Проанализировав данные 80 участников исследования из разных стран мира в возрасте от одного месяца до 29 лет, исследователи выяснили влияние вариантов гена SCN2A на функцию натриевых каналов.
Эти каналы представляют собой зазоры в мембранах нервных клеток и отвечают за пропуск ионов натрия. От того, насколько корректно они контролируют поток, зависит правильность работы нейронов мозга.
Было обнаружено, что клиническое состояние ребенка меняется в зависимости от функционального воздействия на канал.
Наибольшие нарушения наблюдалась у детей с гиперактивными каналами, особенно в самом раннем возрасте, обычно начало судорог возникало в первую неделю жизни. Однако почти у всех, кто не жаловался на судороги, натриевые каналы были полностью неактивны.
То есть предыдущие представления о том, что ранние судороги связаны только с гиперактивными каналами, а неактивные или малоактивные каналы — с аутизмом, не соответствовали действительности. Ведь дети в первые три месяца жизни, могут не иметь гиперактивных каналов.
Результаты этого исследования имеют огромное значение для понимания механизмов редких генетических заболеваний и разработки соответствующей терапии и эффективных лекарств.
Источник: Lab Manager