В Великобритании родился ребенок с очень редким синдромом Гольденхара, который поражает одного из 250 тыс. человек. Мальчик появился на свет с ухом на щеке, без правого глаза, он дышал с трудом.
— У Винни Джеймса, которому сейчас четыре месяца, диагностирован синдром Гольденхара — чрезвычайно редкое заболевание, которое может вызвать аномальное развитие глаз, ушей и позвоночника, — говорится в сообщении.
Нормальная беременность
Как сообщается, беременность у 25-летней Грейс Джеймс протекала нормально. О состоянии своего сына родители узнали, когда врачи доставили его в отделение интенсивной терапии вскоре после рождения 9 ноября прошлого года.
В конце концов у младенца диагностировали синдром Гольденхара — редкий и до сих пор не до конца изученный врожденный дефект.
Лечение
Винни пришлось провести в больнице 65 дней. В возрасте полутора месяцев ему пришлось перенести трахеостомию — процедуру, при которой врачи разрезают трахею и вставляют трубку, чтобы помочь пациенту дышать.
Несмотря на достигнутый прогресс, Винни по-прежнему приходится отсасывать жидкость из трахеостомы несколько раз в день, и он более подвержен болезням и инфекциям.
После выписки из больницы он перенес две инфекции грудной клетки.
Сейчас Винни находится под наблюдением больницы Грейт-Ормонд-стрит в Лондоне и начал процесс установки протеза глаза. В ближайшие годы ему также потребуется операция по перемещению уха.
Синдром Гольденхара
Синдром Гольденхара — это не отдельное заболевание, а общий термин для широкого спектра костных аномалий, поражающих лицо, а иногда и позвонки в области шеи и спины.
К распространенным признакам относятся отсутствие или деформация ушей, увеличение рта с одной стороны, сращение или отсутствие позвонков, а также отсутствие глаз.
У некоторых младенцев, как в случае Винни, также возникают проблемы с дыханием, и вскоре после рождения им требуется операция.
Исследования показывают, что синдром Гольденхара поражает примерно 1 из 25 000 новорожденных. Это не генетическое заболевание, и врачи пока не знают, почему оно происходит.
