Сегодня, 29 февраля, во Всемирный день редких (орфанных) заболеваний, эксперты Центра общественного здоровья (ЦОЗ) Минздрава Украины рассказали об общих чертах этих патологий, их диагностике и возможности лечения.

Статистика в мире и в Украине

Согласно статистике, в мире насчитывается более 300 млн человек с редкими (орфанными) заболеваниями. На сегодняшний день существует более 6 000 таких болезней, 72% из них — генетические. 

По данным ЦОЗ, в Украине официально утверждены 302 редких заболевания, среди них муковисцидоз, первичные иммунодефициты, болезнь Гоше, болезнь Помпе, тирозинемия, фенилкетонурия, мукополисахаридоз, легочная артериальная гипертензия, буллезный эпидермолиз и другие.

— Редким называют любое заболевание, затрагивающее незначительную часть людей, реже одного случая на 2 000, — говорится в сообщении.

Общие черты

По словам экспертов, орфанные заболевания имеют общие черты:

• приводят к тяжелому хроническому, часто опасному для жизни состоянию;
• в большинстве случаев начинаются в детстве;
• угрожают качеству жизни пациентов;
• ограничивают автономию вплоть до полной ее утраты;
• обуславливают тяжелую психическую нагрузку.

Лечение и диагностика

В ЦОЗ отметили, что редкие заболевания преимущественно неизлечимы. Их трудно выявить – в среднем на установление диагноза пациенты тратят 2–4 года. А жизнь больных зависит от дорогих лекарств и пожизненного ухода.

Без регулярного лечения болезни быстро прогрессируют, влияют на качество жизни и ставят ее под угрозу.

Программа медгарантий

В ЦОЗ сообщили, что хотя в Программе медицинских гарантий нет отдельного пакета “Орфанные заболевания” и отдельного маршрута пациента с редкими заболеваниями, она покрывает важнейшие виды медицинской помощи — от первичной до высокоспециализированной и паллиативной помощи.

Кроме того, в октябре 2022 года в Украине был расширен неонатальный скрининг: новорожденных украинцев проверяют на 21 редкое заболевание.