Ученые из Британии обнаружили генетический дефект, который вызывает задержку развития у сотен людей и даже приводит к инвалидности.
Как обнаружили мутацию
Ученые проанализировали ДНК девяти тысяч людей с недиагностированными нарушениями неврологического развития (СДВГ, аутизм и церебральный паралич).
В результате исследователи нашли мутацию в гене RNU4-2, вызывающую новое расстройство нервной системы.
Признаки новой болезни
Обнаруженное заболевание приводит к серьезной задержке развития. Многие лица, у которых обнаружили этот дефект, не могут разговаривать, страдают от судорог и вынуждены питаться через зонд.
Также мутация гена имеет влияние на внешний вид лица. Люди, у которых она есть, имеют чашевидную форму верхнего края уха, полные щеки и опущенные уголки рта.
Ученые считают, что изменения в гене RNU4-2 могут составлять 0,5% всех нарушений неврологического развития в мире.
Источник: Nature