Специалисты киевского Охматдета успешно провели аллогенную трансплантацию костного мозга 9-летней девочке с редким врожденным заболеванием кроветворной системы — анемией Даймонда-Блекфена.

Наследственное заболевание

Анемия Даймонда-Блекфена — это тяжелая болезнь, связанная с мутациями в определенных генах, отвечающих за формирование и функцию красных кровяных клеток.

Вследствие недостаточной выработки эритроцитов в костном мозге Виталина страдала от постоянной анемии.

Обычно такая патология приводит к накоплению железа в органах, что может вызвать серьезные осложнения: пороки развития, склонность к онкологическим заболеваниям и эндокринные дисфункции.

Гормональная терапия

Для поддержания нормального уровня гемоглобина ребенку с шести месяцев регулярно переливали кровь и лечили гормонами-глюкокортикоидами.

Однако этот метод терапии оказался неэффективным. Родители девочки искали медицинской помощи даже за рубежом, впрочем зря.

Шанс на выздоровление

Вернувшись в Украину, они обратились к врачам киевского Охматдета, которые предложили провести аллогенную трансплантацию костного мозга от полностью совместимого донора — родной сестры.

Передовое медучреждение уже имело успешный опыт выполнения таких операций детям с синдромами недостаточности костного мозга, гемоглобинопатиями (бета-талассемией) и рядом других редких генетических патологий. Но случай Виталины уникален.

Сегодня, несмотря на сложный период восстановления после трансплантации, девочка чувствует себя намного лучше. К тому же, из-за гематологической реконституции полностью исчезла потребность в заместительных трансфузиях.

Источник и фото: НДСБ Охматдет