Врачи киевского Охматдета спасли 17-летнего парня с редким генетическим заболеванием — синдромом Прадера-Вилли.

Что такое синдром Прадера-Вилли

Это редкое генетическое заболевание возникает из-за аномалии в определенном участке 15-й хромосомы.

Оно характеризуется несколькими специфическими симптомами, которые могут существенно влиять на качество жизни пациента.

Основными проявлениями являются гипотония (пониженный мышечный тонус) у новорожденных, задержка развития и проблемы с обучением.

Дети с синдромом Прадера-Вилли также часто сталкиваются с избыточным весом из-за постоянного чувства голода, что может приводить к ожирению.

Семья узнала о диагнозе, когда мальчику было четыре года, и с тех пор он придерживался строгой диеты и физических нагрузок.

Однако в 16 лет его состояние ухудшилось из-за резкого увеличения веса. Это привело к серьезным проблемам со сном и дыханием.

Весил 160 кг, похудел на 34 кг

После обращения в столичный Охматдет Илья прошел полную диагностику, включая полисомнографическое исследование, которое выявило апноэ сна с 16 остановками дыхания в час.

Врачи назначили неинвазивную вентиляцию легких, что позволило нормализовать дыхание.

За время лечения Илья похудел на 34 кг, восстановился нормальный уровень кислорода в крови, и он стал более активным.

Сейчас парень чувствует себя гораздо лучше благодаря поддержке медиков и родных.

Источник и фото: НДСБ Охматдет