Во Львове в Западноукраинском специализированном центре детской медицины лечится 10-летний мальчик с редким диагнозом. Лишь несколько пациентов во всем мире имеют сочетание трех серьезных заболеваний — неспецифического язвенного колита с внекишечными проявлениями, наследственного сфероцитоза и наследственного гемохроматоза.

Увеличение живота, боль в тазобедренном суставе

Мама говорит, что до 10 лет сын был здоровым и активным. Однако со временем начали появляться тревожные признаки: периодическая боль в животе, дискомфорт в правом тазобедренном суставе и значительное увеличение размеров живота.

За помощью семья из Волынской области обратились в Клинику гастроэнтерологии львовского Центра детской медицины, где ребенку провели полную диагностику.

Специалисты выяснили, что объем живота маленького волынянина увеличен из-за чрезмерно большой селезенки и печени.

Анализ крови также вызвал беспокойство: у ребенка обнаружили признаки нарастающей анемии, лейкоцитоз и микросфероциты.

Чтобы выяснить причины таких изменений, гематологи провели молекулярно-генетическое исследование — так называемое полное экзомное секвенирование.

Результаты удивили даже опытных врачей. У мальчика обнаружили сразу три сложных заболевания.

Сочетание каких трех болезней диагностировали у ребенка

Неспецифический язвенный колит с внекишечными проявлениями — заболевание, которое часто сопровождается болью в животе, лихорадкой, кровянистым стулом, а в отдельных случаях — артритами или афтозными стоматитами.

Наследственный сфероцитоз — распространенная генетическая форма анемии, связанная с дефектом мембраны эритроцитов.

Наследственный гемохроматоз — одна из наиболее распространенных генетических патологий, которая вызывает накопление железа в органах, приводя к их дисфункции.

Врачи отмечают, что подобное сочетание заболеваний у одного человека упоминается в мировой медицинской литературе только один раз.

Приложили усилия гастроэнтерологи, гематологи, иммунологи и хирурги

Поэтому лечение мальчика во Львове требовало участия сразу нескольких специалистов: гастроэнтерологов, гематологов, иммунологов и хирургов.

Врачи действовали по четко разработанному плану.

Перед хирургическим вмешательством, чтобы снизить риски инфекционных осложнений, в Клинике иммунологии пациента вакцинировали против пневмококков, Haemophilus influenzae типа b и менингококков.

Во время терапевтической спленэктомии хирурги удалили ребенку увеличенную селезенку весом 900 г.

Сегодня мальчик находится под наблюдением врачей центра. Благодаря мультидисциплинарному подходу удалось стабилизировать его состояние и избежать осложнений.

В конце прошлого года маленький пациент прошел контрольное обследование и родители облегченно вздохнули, а врачи начали говорить о больших шансах на выздоровление.

Источник и фото: Західноукраїнський спеціалізований Центр дитячої медицини