Специалисты Центра детской медицины Львовской областной детской клинической больницы Охматдет помогли 14-летнему Ярославу из Ровенщины с генетическим синдромом Уильямса-Бойрена. Это заболевание бывает у одного на 20 тыс. детей.
Об этом сотрудники клиники сообщили на своей странице в Facebook.
Что такое синдром Уильямса-Бойрена
Синдром Уильямса-Бойрена Ярославу диагностировали после рождения. Это редкое генетическое заболевание, которое провоцирует мутация в 7 хромосоме, в области гена, кодирующего синтез эластина (белка, отвечающего за прочность и упругость стен сосудов).
Синдром проявляется по-разному: дети имеют особое строение лица, которое в специальной литературе называют лицом эльфа (широкий лоб, плоский переносица с округлым носом, увеличенный рот с поднятыми в уголках, рыхлые губы и полные щеки, голубой цвет глаз), пороки нарушение работы некоторых участков мозга, проблемы со зрением.
Губы никто не брался корректировать
По словам кардиологов Центра, порок сердца у ребенка не нуждался в хирургической коррекции. Это специалисты узнали благодаря комплексной диагностике.
Порок зрения откорректировали — парень носит очки. А вот губы больших размеров никто не брался откорректировать. Парень рос и с возрастом они все больше ему мешали, он дышал ртом.
Операция
— Специалистов, которые смогли бы помочь Ярославу, не нашлось. Операция у подростка с сердечным пороком — непростая задача и для детских хирургов, и для анестезиолога. 30-летним опытом в лечении расщелин губы и неба поделились в Детской больнице Филадельфии (США), — рассказали в Охматдете.
Команда хирургов уменьшила Ярославу размер губ, анестезиологи смогли безопасно провести наркоз, несмотря на особенности сердечно-сосудистой системы.
Недавно Ярослав с матерью побывал на контрольном осмотре. Теперь у него новый имидж – новые очки, послеоперационный отек прошел, губы приобрели обычный размер и больше не создают дискомфорта.
