{"id":145291,"date":"2024-03-27T15:43:16","date_gmt":"2024-03-27T13:43:16","guid":{"rendered":"https:\/\/health.fakty.com.ua\/?p=145291"},"modified":"2024-03-27T16:42:35","modified_gmt":"2024-03-27T14:42:35","slug":"znajdeno-dvi-genni-mutacziyi-yaki-mozhut-sprychynyty-ridkisne-zahvoryuvannya-krovi","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/health.fakty.com.ua\/ru\/napulsi\/znajdeno-dvi-genni-mutacziyi-yaki-mozhut-sprychynyty-ridkisne-zahvoryuvannya-krovi\/","title":{"rendered":"\u041d\u0430\u0439\u0434\u0435\u043d\u044b \u0434\u0432\u0435 \u0433\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0438, \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u0435 \u043c\u043e\u0433\u0443\u0442 \u0432\u044b\u0437\u0432\u0430\u0442\u044c \u0440\u0435\u0434\u043a\u043e\u0435 \u0437\u0430\u0431\u043e\u043b\u0435\u0432\u0430\u043d\u0438\u0435 \u043a\u0440\u043e\u0432\u0438"},"content":{"rendered":"<p>\u0423\u0447\u0435\u043d\u044b\u0435 \u043e\u043f\u0440\u0435\u0434\u0435\u043b\u0438\u043b\u0438 \u0434\u0432\u0435 \u043d\u043e\u0432\u044b\u0435 \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0438, \u0441\u043f\u043e\u0441\u043e\u0431\u043d\u044b\u0435 \u0432\u044b\u0437\u0432\u0430\u0442\u044c \u0440\u0435\u0434\u043a\u0438\u0435 \u0437\u0430\u0431\u043e\u043b\u0435\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f \u043a\u0440\u043e\u0432\u0438. \u0421\u0432\u043e\u0438 \u0432\u044b\u0432\u043e\u0434\u044b \u043e\u043d\u0438 \u043e\u043f\u0443\u0431\u043b\u0438\u043a\u043e\u0432\u0430\u043b\u0438 \u0432 \u0436\u0443\u0440\u043d\u0430\u043b\u0435 <a href=\"https:\/\/ashpublications.org\/bloodadvances\/article\/8\/4\/991\/514638\/Novel-GNE-missense-variants-impair-de-novo\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Blood Advances<\/a>.<\/p>\n<h2>\u041c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u044f \u0433\u0435\u043d\u043e\u0432<\/h2>\n<p>\u041c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0438 \u043d\u0430\u0448\u043b\u0438 \u0432 \u0433\u0435\u043d\u0435 GNE, \u0432\u043b\u0438\u044f\u044e\u0449\u0435\u043c \u043d\u0430 \u0444\u0435\u0440\u043c\u0435\u043d\u0442, \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u0439 \u0443\u0447\u0430\u0441\u0442\u0432\u0443\u0435\u0442 \u0432 \u0441\u0438\u043d\u0442\u0435\u0437\u0435 \u0441\u0438\u0430\u043b\u043e\u0432\u043e\u0439 \u043a\u0438\u0441\u043b\u043e\u0442\u044b \u0438 \u043f\u0440\u043e\u0446\u0435\u0441\u0441\u0430\u0445 \u0440\u0430\u0437\u0432\u0438\u0442\u0438\u044f \u043c\u043e\u0437\u0433\u0430.<\/p>\n<p>\u0423\u0447\u0435\u043d\u044b\u0435 \u0440\u0435\u0448\u0438\u043b\u0438 \u0438\u0441\u0441\u043b\u0435\u0434\u043e\u0432\u0430\u0442\u044c \u0432\u043b\u0438\u044f\u043d\u0438\u0435 \u044d\u0442\u0438\u0445 \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0439 \u043f\u0440\u043e\u0432\u0435\u0434\u0435\u043d\u0438\u0435\u043c \u044d\u043a\u0441\u043f\u0435\u0440\u0438\u043c\u0435\u043d\u0442\u043e\u0432 \u043d\u0430 \u043c\u044b\u0448\u0430\u0445. \u041e\u043d\u0438 \u043e\u0431\u043d\u0430\u0440\u0443\u0436\u0438\u043b\u0438, \u0447\u0442\u043e \u043c\u044b\u0448\u0438, \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u044b\u0435 \u0438\u043c\u0435\u043b\u0438 \u043e\u0434\u043d\u0443 \u0438\u0437 \u044d\u0442\u0438\u0445 \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0439 (P735R), \u0443\u043c\u0435\u0440\u043b\u0438 \u043d\u0430 \u0441\u0442\u0430\u0434\u0438\u0438 \u044d\u043c\u0431\u0440\u0438\u043e\u043d\u0430 \u0438\u0437-\u0437\u0430 \u0432\u043d\u0443\u0442\u0440\u0438\u043c\u043e\u0437\u0433\u043e\u0432\u043e\u0433\u043e \u043a\u0440\u043e\u0432\u043e\u0438\u0437\u043b\u0438\u044f\u043d\u0438\u044f.<\/p>\n<p>\u0422\u0430\u043a\u043e\u0439 \u043d\u0435\u043e\u0436\u0438\u0434\u0430\u043d\u043d\u044b\u0439 \u0440\u0435\u0437\u0443\u043b\u044c\u0442\u0430\u0442 \u043f\u043e\u043c\u043e\u0433 \u0438\u0441\u0441\u043b\u0435\u0434\u043e\u0432\u0430\u0442\u0435\u043b\u044f\u043c \u043f\u043e\u043d\u044f\u0442\u044c \u0440\u043e\u043b\u044c \u0444\u0435\u0440\u043c\u0435\u043d\u0442\u0430 GNE \u0432 \u043f\u0440\u043e\u0446\u0435\u0441\u0441\u0435 \u043e\u0431\u0440\u0430\u0437\u043e\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f \u043d\u043e\u0432\u044b\u0445 \u043a\u0440\u043e\u0432\u0435\u043d\u043e\u0441\u043d\u044b\u0445 \u0441\u043e\u0441\u0443\u0434\u043e\u0432 \u0432\u043e \u0432\u0440\u0435\u043c\u044f \u0440\u0430\u0437\u0432\u0438\u0442\u0438\u044f \u043c\u043e\u0437\u0433\u0430 \u044d\u043c\u0431\u0440\u0438\u043e\u043d\u0430.<\/p>\n<p>\u0418\u0441\u0441\u043b\u0435\u0434\u043e\u0432\u0430\u0442\u0435\u043b\u0438 \u0442\u0430\u043a\u0436\u0435 \u043e\u0442\u043c\u0435\u0442\u0438\u043b\u0438, \u0447\u0442\u043e \u043c\u044b\u0448\u0438 \u0441 \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0435\u0439 C594Y \u0432\u044b\u0436\u0438\u043b\u0438, \u043f\u043e\u044d\u0442\u043e\u043c\u0443 \u043f\u043b\u0430\u043d\u0438\u0440\u0443\u044e\u0442 \u0438\u0441\u0441\u043b\u0435\u0434\u043e\u0432\u0430\u0442\u044c \u0444\u0435\u043d\u043e\u0442\u0438\u043f\u044b \u043c\u044b\u0448\u0435\u0439-\u043d\u043e\u0441\u0438\u0442\u0435\u043b\u0435\u0439, \u0430 \u0442\u0430\u043a\u0436\u0435 \u043e\u043f\u0440\u0435\u0434\u0435\u043b\u0438\u0442\u044c \u043c\u043e\u043b\u0435\u043a\u0443\u043b\u044f\u0440\u043d\u044b\u0439 \u043c\u0435\u0445\u0430\u043d\u0438\u0437\u043c, \u043b\u0435\u0436\u0430\u0449\u0438\u0439 \u0432 \u043e\u0441\u043d\u043e\u0432\u0435 \u0440\u0430\u0437\u0432\u0438\u0442\u0438\u044f \u0437\u0430\u0431\u043e\u043b\u0435\u0432\u0430\u043d\u0438\u0439, \u0441\u0432\u044f\u0437\u0430\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0441 \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u044f\u043c\u0438 \u0433\u0435\u043d\u0430 GNE.<\/p>\n<div class=\"more-news block\"><div class=\"more-read\">\u0427\u0438\u0442\u0430\u0439\u0442\u0435 \u0442\u0430\u043a\u0436\u0435:<\/div><a class=\"read_link_block\" href=\"https:\/\/health.fakty.com.ua\/ru\/novyny\/ucheni-zasteregly-vid-vzhyvannya-roslynnoyi-oliyi-yaka-vyklykaye-mutacziyi-geniv-u-mozku\/\" target=\"_blank\"><img loading=\"lazy\" title=\"\u0423\u0447\u0435\u043d\u044b\u0435 \u043f\u0440\u0435\u0434\u043e\u0441\u0442\u0435\u0440\u0435\u0433\u043b\u0438 \u043e\u0442 \u0443\u043f\u043e\u0442\u0440\u0435\u0431\u043b\u0435\u043d\u0438\u044f \u0440\u0430\u0441\u0442\u0438\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e\u0433\u043e \u043c\u0430\u0441\u043b\u0430, \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u043e\u0435 \u0432\u044b\u0437\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442 \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0438 \u0433\u0435\u043d\u043e\u0432 \u0432 \u043c\u043e\u0437\u0433\u0435\"  width=\"220\" height=\"124\" src=\"https:\/\/health.fakty.com.ua\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2023\/07\/15\/photo_2023-07-15_14-09-24-e1689419498863-220x124.jpg\" class=\"attachment-as_220_124 size-as_220_124 wp-post-image\" alt=\"\u0444\u0440\u0456\u0442\u044e\u0440\u043d\u0438\u0446\u044f\" srcset=\"https:\/\/health.fakty.com.ua\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2023\/07\/15\/photo_2023-07-15_14-09-24-e1689419498863-220x124.jpg 220w, https:\/\/health.fakty.com.ua\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2023\/07\/15\/photo_2023-07-15_14-09-24-e1689419498863-620x349.jpg 620w, https:\/\/health.fakty.com.ua\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2023\/07\/15\/photo_2023-07-15_14-09-24-e1689419498863-460x259.jpg 460w, https:\/\/health.fakty.com.ua\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2023\/07\/15\/photo_2023-07-15_14-09-24-e1689419498863-300x169.jpg 300w, https:\/\/health.fakty.com.ua\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2023\/07\/15\/photo_2023-07-15_14-09-24-e1689419498863-335x189.jpg 335w, https:\/\/health.fakty.com.ua\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2023\/07\/15\/photo_2023-07-15_14-09-24-e1689419498863.jpg 1280w\" sizes=\"auto, (max-width: 220px) 100vw, 220px\" decoding=\"async\" \/><span>\u0423\u0447\u0435\u043d\u044b\u0435 \u043f\u0440\u0435\u0434\u043e\u0441\u0442\u0435\u0440\u0435\u0433\u043b\u0438 \u043e\u0442 \u0443\u043f\u043e\u0442\u0440\u0435\u0431\u043b\u0435\u043d\u0438\u044f \u0440\u0430\u0441\u0442\u0438\u0442\u0435\u043b\u044c\u043d\u043e\u0433\u043e \u043c\u0430\u0441\u043b\u0430, \u043a\u043e\u0442\u043e\u0440\u043e\u0435 \u0432\u044b\u0437\u044b\u0432\u0430\u0435\u0442 \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0438 \u0433\u0435\u043d\u043e\u0432 \u0432 \u043c\u043e\u0437\u0433\u0435<\/span><\/a><\/div>\n<p><strong>\u0418\u0441\u0442\u043e\u0447\u043d\u0438\u043a:<\/strong> <a href=\"https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2024-03-mutations-rare-blood-disorder.html\">Medicalxpress<\/a><\/p>\n<\/p><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>\u0423\u0447\u0435\u043d\u044b\u0435 \u043e\u043f\u0440\u0435\u0434\u0435\u043b\u0438\u043b\u0438 \u0434\u0432\u0435 \u043d\u043e\u0432\u044b\u0435 \u043c\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0438, \u0441\u043f\u043e\u0441\u043e\u0431\u043d\u044b\u0435 \u0432\u044b\u0437\u0432\u0430\u0442\u044c \u0440\u0435\u0434\u043a\u0438\u0435 \u0437\u0430\u0431\u043e\u043b\u0435\u0432\u0430\u043d\u0438\u044f \u043a\u0440\u043e\u0432\u0438.<\/p>\n","protected":false},"author":4067,"featured_media":145301,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[12,10],"tags":[1774,4184,4293,3691,996,5764],"category_articles":[],"class_list":["post-145291","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-aktualno","category-napulsi"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/health.fakty.com.ua\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/145291","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/health.fakty.com.ua\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/health.fakty.com.ua\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/health.fakty.com.ua\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/users\/4067"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/health.fakty.com.ua\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=145291"}],"version-history":[{"count":6,"href":"https:\/\/health.fakty.com.ua\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/145291\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":145328,"href":"https:\/\/health.fakty.com.ua\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/145291\/revisions\/145328"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/health.fakty.com.ua\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/media\/145301"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/health.fakty.com.ua\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=145291"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/health.fakty.com.ua\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=145291"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/health.fakty.com.ua\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=145291"},{"taxonomy":"category_articles","embeddable":true,"href":"https:\/\/health.fakty.com.ua\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/category_articles?post=145291"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}