Институт Рослина создал стадо овец, чтобы помочь в исследованиях генетики болезни Баттена.
Ученые использовали животных с отредактированными генами, чтобы определить многообещающее лечение смертельной наследственной болезни мозга, поражающей маленьких детей.
Исследователи из Великобритании и США говорят, что их работа может привести к разработке лекарств для облегчения детской болезни Баттена.
В Великобритании болезнь Баттена поражает от 100 до 150 детей и молодых людей и наследуется от двух бессимптомных родителей, каждый из которых является носителем редкой мутации рецессивного гена.
Дети, которые являются носителями двух копий этого дефектного гена, начинают страдать от потери зрения, нарушения когнитивных функций и проблем с подвижностью. Далее следуют судороги и ранняя смерть.
Исследователи впервые начали эксперименты, работая с коллегами из Collaborations Pharmaceuticals, которые показали, что мышей, пораженных одной из форм болезни Баттена, известной как болезнь CLN1, можно лечить отсутствующим ферментом.
— Это было обнадеживающе, но нам нужно было проверить лечение на более крупных мозгах со структурой, более похожей на мозг ребенка, — сказал другой руководитель проекта, профессор Том Уишарт из Института Рослина Эдинбургского университета. — Нельзя прямо экстраполировать эксперименты на мышах на людей. Очень важно иметь промежуточную более крупную модель.
Именно в этом научном учреждении использовались методы клонирования для создания овечки Долли в 1996 году.
Ученые проекта использовали метод редактирования генов Crispr-Cas9, чтобы создать версию неисправного гена, ответственного за CLN1 у овец.
— Это бессимптомные носители, как и родители детей с болезнью Баттена, — добавил Уишарт. — Из них мы могли бы затем разводить овец, у которых есть две дефектные копии. У них развивается болезнь, как у этих детей, и они стали объектами наших терапевтических испытаний.
Ответы были получены в ходе экспериментов на полудюжине овец, выведенных из стада Рослин, с двумя дефектными генами CLN1. Они показали многие признаки болезни, поражающей людей. Рассчитав подходящую дозу и способ ее доставки в мозг овец, группа ученых смогла наблюдать улучшения в их заболевании, чье исследование опубликовано в Журнале клинических исследований.
Результаты многообещающие, говорят ученые, но они подчеркивают, что для оптимизации лечения потребуется еще несколько лет исследований.