Уже на 14-й день жизни в Центре неонатального скрининга НДСБ Охматдет новорожденной Ульяне диагностировали СМА — спинальную мышечную атрофию. Это редкое генетическое заболевание. Оно поражает моторные нейроны в спинном мозге, вызывает атрофию мышц, нарушение дыхания и глотания.

Без надлежащего лечения болезнь неустанно прогрессирует и может привести к ранней смерти.

Время начала терапии является чрезвычайно важным в лечении СМА. Благодаря неонатальному скринингу новорожденные с редкими заболеваниями теперь начинают лечение еще до появления первых симптомов.

Расширенный неонатальный скрининг, который стартовал в Украине осенью прошлого года, позволяет проведение комплексного обследования на 21 редкое заболевание.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) относится к перечню заболеваний, на которые при рождении теперь бесплатно тестируют украинцев.

К счастью, врачи поставили Ульяне точный диагноз уже на 14-й день жизни и новорожденную девочку госпитализировали в отделение интенсивного выхаживания и ранней реабилитации детей с перинатальной патологией.

— Исследования показывают, что эффективнее всего начинать терапию тогда, когда еще нет клинических признаков болезни. В таком случае детки будут развиваться нормально, — говорит Татьяна Шклярская, врач Центра орфанных заболеваний Охматдет.

Так было и у Ульяны. На момент установления диагноза у девочки не проявлялся ни один признак заболевания.

Однако, Шклярская объясняет, что терапия не излечивает СМА , а останавливает дальнейшее прогрессирование болезни.

Ульяна будет принимать лекарства ежедневно, но это незначительная плата за то, что ребенок сможет жить обычной жизнью, нормально развиваться и расти.

С прошлого года исследования начали проводиться на базе киевского и львовского центров Охматдет.

Несмотря на войну, в этом году в апреле удалось запустить работу еще двух центров — в Харькове и Кривом Роге.

Источник и фото: НДСЛ Охматдит