Медики Лондона стали первыми в мире, кому удалось вылечить слепоту у детей, родившихся с редким генетическим заболеванием, с помощью новаторской генной терапии.
— У детей был врожденный амавроз Лебера (LCA), тяжелая форма дистрофии сетчатки, которая приводит к потере зрения из-за дефекта гена AIPL1. Больные юридически считаются слепыми от рождения, — говорится в сообщении.
Операция в течение часа
Как сообщается, врачи ввели в глаза детям здоровые копии гена с помощью операции по удалению опухоли, которая заняла всего 60 минут. Четверо детей теперь могут видеть предметы, находить игрушки, узнавать лица своих родителей, а в некоторых случаях даже читать и писать.
— Результаты лечения этих детей чрезвычайно впечатляют и показывают силу генной терапии в изменении жизни, — сказал профессор-офтальмолог Мишель Михаэлидис.
По его словам, впервые появилось эффективное лечение самой тяжелой формы детской слепоты и потенциальный сдвиг парадигмы в сторону лечения на самых ранних стадиях заболевания.
Здоровые гены
В 2020 году британские специалисты отобрали четверых детей в возрасте от одного до двух лет из США, Турции и Туниса. Операции проводились в лондонской больнице Грейт-Ормонд-стрит.
Здоровые копии гена AIPL1, содержащиеся в безвредном вирусе, были введены в сетчатку — светочувствительный слой ткани в задней части глаза.
Этот ген жизненно важен для функционирования фоторецепторов — светочувствительных клеток сетчатки, которые преобразуют свет в электрические сигналы, интерпретируемые мозгом как зрение.
Терапия проводилась только в один глаз каждого пациента, чтобы избежать возможных проблем. Затем дети наблюдались в течение пяти лет.
Родители одного ребенка описали результаты как удивительные и сказали, что им повезло. Их шестилетний сын Джеймс, которому было два года, когда он проходил лечение, теперь может поднимать с пола мелкие предметы и определять игрушки на расстоянии.
