Дослідники Медичного центру Колумбійського університету виявили генетичні мутації, пов’язані з ідіопатичним остеопорозом, який вражає людей до 50 років.
Генна мутація
У новому дослідженні, опублікованому в журналі Science Translational Medicine, вчені зосередилися на генетичних варіантах рецептора мелатоніну, що порушує обмін речовин та призводить до зниження щільності кісток та переломів.
Науковці виявили, що мутація гена rs374152717, знайдена у членів єврейських сімей ашкеназі, була відсутня у неуражених родичів, водночас 0,9% представників цієї популяції мали його в ДНК.
Інший варіант rs2838365 виявили в 4% неспоріднених жінок.
Експеримент на мишах це підтвердив. Модель гризуна з людською мутацією продемонструвала знижену кісткову масу, що свідчить про порушення функції остеобластів — клітин, відповідальних за формування кісток.
Дослідження показало, що мутація призводить до старіння остеобластів, що ускладнює їх здатність до нормального формування кісток.
Ці результати відкривають нові перспективи в розумінні механізмів ідіопатичного остеопорозу та можуть стати основою для генетичного скринінгу варіантів MTNR1A у осіб із незрозумілою втратою кісткової маси.
Джерело: MedicalXpress