У Клініці орфанної педіатрії та паліативної допомоги львівського Центру дитячої медицини лікується маленька мешканка Запоріжжя – Злата. У неї надзвичайно рідкісний діагноз – синдром Габріеле-де Фріза. За всю 30-річну історію центру лікарі вперше стикнулися з такою хворобою.
Три роки не могли встановити діагноз
Майже три роки родина переселенців чекала на діагноз донечки. І лише у вересні цього року у Злати підтвердили синдром Габріеле-де Фріза.
Щоб визначити це захворювання, довелось провести дороговартісне генетичне дослідження у Південній Кореї, на яке сім’я зібрала кошти з допомогою благодійників. Дівчинці провели повне екзомне секвенування.
Це складний тест, який досліджує всю кодуючу частину геному і може виявляти мутації в тисячах генів одночасно.
Рідкісна генетична вада
Медики львівської клініки, де зараз проходить лікування дівчинка, називають її “дюймовочкою” за такий же крихітний зріст, як був у казкової героїні.
Через рідкісну генетичну ваду вона поволі росте та погано набирає вагу, має незначну затримку фізичного та психомовного розвитку, певні поведінкові розлади.
Медики кажуть, що діти з таким синдромом також можуть мати аномалії серця, нирок, інших органів, тож потребують активного спостереження фахівців змалечку.
– Спеціального лікування ця хвороба не потребує, завдання лікаря – запобігти ускладненням, – говорить педіатр Ірина Ярема.
Злата перебуває під наглядом мультидисциплінарної команди, у складі якої – педіатр, кардіолог, нефролог, дієтолог, ендокринолог, психолог тощо.
Фахівці відстежують зміни, щоб передбачити, коли дитина потребуватиме лікування препаратами з гормонами росту.
Зі Златою займається логопед, а згодом дівчинка потребуватиме комплексної медичної реабілітації.
Клініку визнали референс-центром з лікування орфанних захворювань
Клініку орфанної педіатрії та паліативної допомоги у Львові Міністерство охорони здоров’я України офіційно визнало референс-центром з лікування пацієнтів з масштабним переліком орфанних напрямів.
Тож для тих, хто буде тут лікуватися, тепер доступна найсучасніша генетична діагностика та прогресивні методи лікування.
Джерело і фото: Західноукраїнський спеціалізований Центр дитячої медицини