За два роки президентської програми розширеного неонатального скринінгу в Україні обстежено понад 329 тис. новонароджених та виявлено 448 випадків орфанних захворювань.

Неонатальний скринінг

Неонатальний скринінг — це комплексне обстеження новонароджених, яке має на меті виявлення рідкісних генетичних та вроджених патологій у немовлят.

Раніше в Україні його проводили лише на чотири захворювання, але наразі цей список розширено до 21, оскільки у липні 2021 року Верховна Рада ухвалила закон, ініційований Володимиром Зеленським.

Після цього було затверджено пакет медичних гарантій, проведено навчання медиків, а з президентського фонду виділено кошти на закупівлю необхідного обладнання.

Попри те, що старт програми був запланований на 1 червня 2022 року, через війну його перенесли на осінь.

Програма неонатального скринінгу є частиною Концепції розвитку системи надання медичної допомоги орфанним пацієнтам до 2026 року.

Також парламент ухвалив закон про домовленості керованого доступу, що дає змогу державі закуповувати ліки за значно нижчими цінами завдяки прямим перемовинам з виробниками.

Які хвороби було виявлено за два роки

—  Завдяки неонатальному скринінгу було врятовано сотні українських дітей з орфанними захворюваннями, —  зазначив Михайло Радуцький.

За два роки виявлено 448 підтверджених орфанних захворювань, серед яких 46 випадків спинальної м’язової атрофії (СМА).

Через те, що хвороби діагностують на ранній стадії, це дає змогу почати лікування ще до появи перших симптомів.

Сьогодні МОЗ України активно працює над розвитком мережі референтних орфанних центрів, де маленькі українці зможуть отримати необхідну допомогу фахівців.

Джерело і фото: Михайло Радуцький