Лікарі київського Охматдиту врятували 17-річного хлопця з рідкісним генетичним захворюванням — синдромом Прадера-Віллі.
Що таке синдром Прадера-Віллі
Це рідкісне генетичне захворювання виникає через аномалію в певній ділянці 15-ї хромосоми. Захворювання характеризується кількома специфічними симптомами, які можуть суттєво впливати на якість життя пацієнта.
Основними проявами хвороби є гіпотонія (знижений м’язовий тонус) у новонароджених, затримка розвитку та проблеми з навчанням.
Діти з синдромом Прадера-Віллі також часто стикаються з надмірною вагою через постійне відчуття голоду, що може призводити до ожиріння.
Сім’я дізналася про діагноз, коли хлопчику було чотири роки, і з того часу він дотримувався суворої дієти та фізичних навантажень.
Проте у 16 років його стан різко погіршився внаслідок збільшення ваги. Це призвело до серйозних проблем зі сном і диханням.
Важив 160 кг, схуднув на 34 кг
Після звернення до столичного Охматдиту Ілля пройшов повну діагностику, зокрема полісомнографічне дослідження, яке виявило апное уві сні з 16 зупинками дихання за годину.
Лікарі призначили неінвазивну вентиляцію легень, що дозволило нормалізувати дихання.
За час лікування Ілля схуднув на 34 кг, відновився нормальний рівень кисню в крові, і він став більш активним.
Наразі хлопець почувається набагато краще завдяки підтримці медиків і рідних.
Джерело і фото: НДСЛ Охматдит