Захворювання належить до групи первинних імунодефіцитів і часто залишається непоміченим, особливо на ранніх стадіях.

Саме так сталося і з пані Іриною, 40-річною жителькою Франківська, яка протягом 10 років страждала на важкі набряки обличчя, рук і ніг, а також на біль у животі, що постійно вертався.

Симптоми вперше з’явилися у 2015 році після відвідування стоматолога. Однак усі спроби лікування, зокрема внутрішньовенні глюкокортикостероїди та антигістамінні препарати, не дали результатів.

Жінка неодноразово потрапляла до лікарні, але набряки не зникали. Лише після консультації з алергологом лікарі запідозрили рідкісну орфанну хворобу.

На відміну від алергічного набряку, який має конкретну причину — алерген — спадковий ангіонабряк може спровокувати стрес, фізична активність чи медичні процедури.

Діагностика і лікування

Для підтвердження діагнозу фахівці провели спеціальне імунологічне обстеження, яке нині доступне безкоштовно. До речі, за останні роки патологію виявили у 16 пацієнтів, хоча ще у 2022 році їх було лише четверо.

— Стандартне лікування для них неефективне. Ми використовуємо замісну терапію з препаратом C1 інгібітора людини (Сінрайз), який отримуємо за державною програмою, — пояснює Маріанна Деркач.

Замісна терапія є життєво важливою, адже вона запобігає виникненню нових набряків.

Тож завдяки командній роботі лікарів різних спеціалізацій вдалося врятувати життя 40-річній жінці та іншим людям.