Специалисты Западноукраинского детского специализированного медицинского центра спасли четырехлетнего Ярослава из Ровно, у которого было диагностировано настолько редкое заболевание, что до сих пор в медицинской литературе описано лишь около 1 500 случаев этой болезни, и то преимущественно у взрослых. Речь идет о болезни Эрдхейма-Честера.
Об этом сотрудники клиники написали на своей странице в Facebook.
— Неудивительно, что семье мальчика потребовалось почти три года, чтобы поставить правильный диагноз, — пишут медики.
По их словам, сначала лечили наросты на головке малыша у местных дерматологов. Затем в столичном Охматдете подтвердили несахарный диабет и обнаружили множественные полиорганные образования.
— МРТ-исследование показало, что по всему телу были будто разбросаны семь опухолей – в почках, в легких, в челюстях. Нам сказали, что надо их удалять, — рассказала мама Ярославчика.
Однако начало полномасштабной войны помешало семье продолжить лечение в Киеве.
Летом прошлого года у мальчика начались проблемы с почками, быстро нарастала почечная недостаточность. Семья обратилась за помощью в Центр, где мальчику срочно удалили опухоли из почек и мочеточников.
Диагностика этого редкого заболевания потребовала междисциплинарного сотрудничества. Консилиум врачей заподозрил гистиоцитоз с множественным поражением органов. Позже гистологи подтвердили наличие мутаций, которые характерны для этого заболевания.
— За короткое время удалось значительно улучшить состояние Ярославчика и достичь положительной динамики, — говорит педиатр Марта Шеремет.
По словам медиков, Ярославчик нуждается в длительном специфическом лечении ингибиторами. Препараты дорогостоящие и не всегда доступны в Украине. Однако благодаря помощи фармацевтической компании Novartis эти лекарства есть, и для пациентов они бесплатны.
Мама Ярослава говорит, что впервые за три года ее сын начал бегать и прыгать. А первые обследования после назначения лечения показали, что болезнь отступает. У ребенка больше не болит голова и нет проблем с почками.
Источник: ЗУСДМЦ