Исследователи Медицинского центра Колумбийского университета выявили генетические мутации, связанные с идиопатическим остеопорозом, который поражает людей до 50 лет.
Генная мутация
В новом исследовании, опубликованном в журнале Science Translational Medicine, ученые сосредоточились на генетических вариантах рецептора мелатонина, что нарушает обмен веществ и приводит к снижению плотности костей и переломам.
Ученые обнаружили, что мутация гена rs374152717, найденная у членов еврейских семей ашкенази, отсутствовала у непораженных родственников, в то же время 0,9% представителей этой популяции имели его в ДНК.
Другой вариант rs28383653 обнаружили у 4% неродственных женщин.
Эксперимент на мышах это подтвердил. Модель грызуна с человеческой мутацией продемонстрировала сниженную костную массу, что свидетельствует о нарушении функции остеобластов — клеток, ответственных за формирование костей.
Исследование показало, что мутация приводит к старению остеобластов, что затрудняет их способность к нормальному формированию костей.
Эти результаты открывают новые перспективы в понимании механизмов идиопатического остеопороза и могут стать основой для генетического скрининга вариантов MTNR1A у лиц с необъяснимой потерей костной массы.
.
Источник: MedicalXpress