Всемирная организация здравоохранения объявила 17 апреля Всемирным днем гемофилии.
Что мы знаем об этой болезни?
Наверное, у большинства всплывет в памяти упоминание о “болезни царских детей”, кто-то где-то слышал, что это неизлечимая и редкая наследственная болезнь, некоторые убеждены, что в зоне риска только мальчики, девочкам гемофилия не угрожает, что больные гемофилией рискуют умереть от простой царапины, потому что “через нее может вытечь вся кровь”…
Что из этого правда? Гемофилия — болезнь, возникающая из-за нарушения кроветворения. Подобная “поломка”, когда нарушается процесс свертывания крови, действительно встречается чрезвычайно редко.
И действительно, такая аномалия кроветворения делает человека достаточно уязвимым: любое ранение или травма, тем более какая-то, пусть и крайне необходимая, операция, могут стать смертельно опасными для больного гемофилией.
Но простой порез пальца не несет прямой угрозы, потому что палец можно туго перевязать, кровь в конце концов остановится и рана заживет. Более опасны внутренние кровотечения, кровь может собираться в мышцах и суставах и долго не рассасываться, что приводит к разрушению ткани, и если кровоизлияния повторяются, больному может угрожать инвалидизация.
Болезнь аристократов: что такое гемофилия и как лечитсяВ странах мира примерно одинаковое количество больных гемофилией, оно колеблется в пределах 24,5 случая гемофилии на 100 тыс. новорожденных мальчиков. По данным Центра патологии гемостаза Национальной детской специализированной больницы Министерства здравоохранения Украины Охматдет, в Украине зарегистрировано более 2 тыс. пациентов с гемофилией (большинство из них имеют тяжелую форму болезни).
Что же приводит к появлению этой болезни? Неконтролируемая мутация гена в Х-хромосоме. Эта мутация уменьшает количество протеинов — соединений, отвечающих за свертываемость крови.
В основном подобное случается у мальчиков, поэтому новорожденные малыши с отягощенной наследственностью должны проходить специальные тесты. У новорожденных девочек тоже могут возникать нетипичные кровотечения, но это в крайне редких случаях.
Уже доказано, что гемофилия может быть и приобретенной болезнью. Она возникает, когда иммунная система человека перестает признавать своими собственные протеины и начинает атаковать их.
Это может случиться вследствие сложной беременности, из-за развития опухолей, рассеянного склероза, аутоиммунных патологий.
Диагностируют гемофилию с помощью лабораторных исследований крови. Прежде всего с помощью общего анализа крови — он покажет количественный состав клеток. Специальные тесты помогут определить время, за которое образуется сгусток крови, то есть через сколько кровь сворачивается. Есть еще анализы, которые покажут, достаточно ли в крови факторов свертывания.
К большому сожалению, гемофилия относится к неизлечимым болезням. Однако ученые разработали заместительную терапию, которая останавливает опасные кровотечения и позволяет людям с этим диагнозом жить нормальной жизнью.
Ученые считают, что когда человечество научится лечить гемофилию, то сможет лечить почти все наследственные и редкие болезни.
Источник: Бережи себе