Во Львове в Центре детской медицины уже два месяца лечится крошечная 7-месячная девочка Маричка, имеющая сразу два редких заболевания — синдром Рубинштейна-Тейби и синдром Абернетти.
Нигде не описанное сочетание редких синдромов
Сочетание этих врожденных патологий до сих пор в мировой литературе не описано. Так что медикам Клиники орфанных заболеваний и паллиативной помощи приходится самостоятельно подбирать лечение, чтобы спасти ребенка.
Маленькая Маричка родилась преждевременно, на 34-й неделе беременности, и с первых дней жизни нуждалась в особом внимании.
Новорожденную госпитализировали в больницу на Ивано-Франковщине, где ее лечили от коклюша, легочного кровотечения и проблем желудочно-кишечного тракта.
Впоследствии семья переехала во Львовскую область.
Обеспокоенные низким весом и частыми заболеваниями дочери, родители обратились к специалистам львовского Центра.
Что такое синдром Рубинштейна-Тейби
После детального осмотра медики заподозрили генетическую патологию. В свою очередь генетики подтвердили наличие у Марички синдрома Рубинштейна-Тейби.
Из-за проблем с дыханием маленькая пациентка нуждалась в неинвазивной вентиляции легких с помощью маски.
Дополнительно проведенные анализы крови выявили биохимические отклонения, что побудило врачей провести компьютерную томографию сосудов печени.
— Мы тщательно готовили Маричку к процедуре, ведь врожденная микрогнатия челюсти усложняла проведение общей анестезии, — рассказала педиатр Ирина Ярема.
Однако опытные анестезиологи больницы сделали это исследование безопасным для Марички.
Что такое синдром Абернетти
Во время компьютерной томографии медиков ждала еще одна неприятная находка — у ребенка обнаружили гипоплазию портальной вены и внепеченочный шунт. Этот дефект известен как синдром Абернетти (тип II).
— Эта редкая аномалия вызывает попадание значительной части крови в системный кровоток, минуя печень, и приводит к ее гипоксии, — пояснила гастроэнтеролог Вита Волощук.
При тяжелом течении заболевания может вызвать печеночную энцефалопатию и метаболические нарушения.
К счастью, аномалия у Марички была обнаружена вовремя, на этапе минимальных изменений печеночной функции, и врачи начали немедленное лечение метаболических нарушений.
Ребенок под наблюдением врачей
Сейчас девочка находится под тщательным мониторингом. В Клинике гастроэнтерологии ребенку начали лечение, направленное на коррекцию метаболических изменений. Кардиолог и офтальмолог следят за ее компенсированным пороком сердца и проблемами со зрением, связанными с синдромом Рубинштейна-Тейба. А педиатры Центра обеспечивают маленькую пациентку симптоматической терапией.
Источник и фото: Західноукраїнський спеціалізований Центр дитячої медицини