В Канаде метод генной терапии помог замедлить развитие редкого нейродегенеративного расстройства — спастической параплегии типа 50, которым страдал ребенок.
Болезнь вызывает задержку развития, нарушение речи, судороги и прогрессивный паралич всех конечностей. Результаты этого клинического испытания были опубликованы в журнале Nature Medicine.
Успешная терапия
Генная терапия — это способ доставки здоровой копии гена в клетки человека, который имеет патологию. В случае Майкла SPG50 вызван двумя патогенными вариантами гена AP4M1.
Менее чем через три года после постановки диагноза ученые решили применить генную терапию, доставив здоровую копию гена AP4M1 в спинномозговую жидкость Майкла. Этот метод позволил перенести здоровый ген непосредственно в нервные клетки.
В течение 12 месяцев после лечения у Майкла не наблюдалось серьезных побочных эффектов, а болезнь перестала прогрессировать.
Более того, появились потенциальные признаки улучшения его состояния, что дает надежду на успех генной терапии и дальнейший прогресс в лечении редких генетических заболеваний.
Редкая мутация: в Англии родился мальчик с большой ножкой, которая растет быстрее другойИсточник: Теchnology Networks