Болезнь, с которой 10-летнего киевлянина Павла привезли в Охматдет, встречается очень редко. Это генетическое заболевание — несовершенный остеогенез, или хрупкость костей. Поэтому у больного повышенный риск получить переломы даже от легкой травмы.
Впервые родители столкнулись с проблемой, когда малышу был 1 год и 2 месяца — тогда Павел упал с невысокой кроватки и сломал ключицу. Через месяц еще один перелом, когда на ножку упала книжечка. Затем ребенок сломал обе руки, выпав из манежа.
В общем были периоды, когда переломы случались каждые два месяца. Встревоженные родители, чтобы малыш не получил травм, не выпускали ребенка из рук. Это продолжалось годами.
— Диагноз Павлу поставили только в 5 лет по клинической картине, когда мы приехали на обследование в Харьков. Однако лечение не давало желаемых результатов. А новые переломы продолжали появляться, — рассказывает Татьяна, мама пациента.
Летом 2022 года, когда диагноз подтвердился генетически, мальчика наконец доставили в Охматдет и начали соответствующее лечение.
— Сейчас я вижу определенные положительные изменения. Например, его движения стали намного увереннее, — говорит Татьяна.
К сожалению, несовершенный остеогенез — неизлечимое заболевание. Однако, выполняя рекомендации врачей, можно достичь состояния компенсации. Правильно подобранная терапия не дает недугу прогрессировать и останавливает его развитие.
У Павла одна из самых редких форм несовершенного остеогенеза. Она сочетается с возможностью развития других осложнений.
— Это может быть поражение зрения, слуха, дыхательной системы, сердечно-сосудистой и др. Поэтому очень важно поддерживать состояние пациента, вводя специальный препарат в организм, — объясняет лечащий врач пациента Лариса Яцунь.
Для лечения мальчика применяют золедроновую кислоту. Этот препарат укрепляет кости и не позволяет им разрушаться, а, значит, ребенок может жить полноценно.
Процедуру нужно повторять раз в несколько месяцев. Павел принял уже два введения золедроновой кислоты и теперь чувствует себя лучше.
С мальчиком работают педиатр, эндокринолог, реабилитологи, ортопеды, психологи и другие медики.
Не выживать, а жить! Максиму, болеющему редким буллезным эпидермолизом, помогают в ОхматдетеИсточник и фото: НДСЛ Охматдит