Жительнице американского штата Мичиган Эшли Замбелли, несмотря на отсутствие типичных черт лица, диагностировали синдром Дауна, когда ей исполнилось 23 года.
Речь идет о мозаичном синдроме Дауна — генетическом заболевании, вызванном наличием дополнительной копии хромосомы.
Диагноз стал для Эшли полной неожиданностью, так как ее проблемы со здоровьем изначально не были связаны с этим заболеванием.
‘I was diagnosed with Down syndrome at 23 — people don’t believe I have it’ https://t.co/1LwzDzbRSQ
— Ганна І. (@anni4ka2022) July 13, 2023
На протяжении всей своей жизни она сталкивалась с такими проблемами, как вывих колена, челюсти и учащенное сердцебиение.
Диагноз Эшли начал раскрываться, когда врачи изучили ее репродуктивную историю. Они обнаружили, что три из шести ее беременностей закончились синдромом Дауна, что было необычно для женщины ее возраста.
Было проведено генетическое тестирование, которое выявило мозаичный синдром Дауна.
Сегодня жизнь Эшли вращается вокруг заботы о своих детях: Лилиан, у которой синдром Дауна, и Эвелин, у которой нет этого генетического заболевания.
Сообщается, что диагноз дал Эшли не только объяснение ее проблем со здоровьем, но и принес чувство облегчения и понимания.
Теперь она признает, что ее низко сидящие уши, низкий мышечный тонус, расстройство челюсти, проблемы с кратковременной памятью и неадекватная синусовая тахикардия (высокая частота сердечных сокращений) связаны с этим состоянием.
Это также влияет на опыт Эшли в отношении юмора и социальных взаимодействий: иногда она изо всех сил пытается понять определенные шутки и непреднамеренно говорит вещи, которые могут быть сочтены оскорбительными.
Эшли надеется создать сообщество людей с мозаичным синдромом Дауна, где они смогут найти понимание, принятие и общение.
Источник: Express