За два года президентской программы расширенного неонатального скрининга в Украине обследовано более 329 тыс. новорожденных и выявлено 448 случаев орфанных заболеваний.
Неонатальный скрининг
Неонатальный скрининг — это комплексное обследование новорожденных, целью которого является выявление редких генетических и врожденных патологий у младенцев.
Ранее в Украине его проводили только на четыре заболевания, но сейчас этот список расширен до 21, поскольку в июле 2021 года Верховная Рада приняла закон, инициированный Владимиром Зеленским.
После этого был утвержден пакет медицинских гарантий, проведено обучение медиков, а из президентского фонда выделены средства на закупку необходимого оборудования.
Несмотря на то, что старт программы был запланирован на 1 июня 2022 года, из-за войны его перенесли на осень.
Программа неонатального скрининга является частью Концепции развития системы оказания медицинской помощи орфанным пациентам до 2026 года.
Также парламент принял закон о договоренностях управляемого доступа, что позволяет государству закупать лекарства по значительно более низким ценам благодаря прямым переговорам с производителями.
Какие болезни были выявлены за два года
— Благодаря неонатальному скринингу были спасены сотни украинских детей с орфанными заболеваниями, — отметил Михаил Радуцкий.
За два года выявлено 448 подтвержденных орфанных заболеваний, среди которых 46 случаев спинальной мышечной атрофии (СМА).
Так как болезни диагностируют на ранней стадии, это позволяет начать лечение еще до появления первых симптомов.
Сегодня Минздрав Украины активно работает над развитием сети референтных орфанных центров, где маленькие украинцы смогут получить необходимую помощь специалистов.
Источник и фото: Михаил Радуцкий