Специалисты Национальной детской специализированной больницы Охматдет лечат пациентку, которая уже более 40 лет страдает от редкого генетического заболевания — буллезного эпидермолиза.
Буллезный эпидермолиз характерен тем, что даже минимальная травма или трение одежды вызывают образование волдырей и болезненных ран. В мире таких людей называют “бабочками” из-за уязвимости их кожи, подобно крыльям бабочки.
Непонимание врачей и общества
— С самого детства Люба сталкивалась с непониманием врачей и общества. Она была одной из первых, кто начал открыто рассказывать о своей болезни, поддерживать других “бабочек” и привлекать внимание к этой проблеме, — говорится в сообщении.
Благодаря таким активистам появилась организация Дебра Украина и специализированный кабинет для лечения буллезного эпидермолиза в Охматдете.
— Это неизлечимое заболевание, которое влияет на качество жизни и может вызвать серьезные осложнения, – объясняет врач-дерматолог Евгений Федорец.
По словам медика, часто такие пациенты сталкиваются не только с физическими болями, но и с трудностями социализации, ведь окружение не всегда понимает, что это не заразно.
Опухоль угрожала ампутацией
В 2023 году Люба обратилась к врачам Охматдета с новой проблемой: на ноге образовалась опухоль — плоскоклеточная карцинома на передней поверхности правой голени, возникшей на месте поражения кожи.
Размер опухоли и особенности болезни были чреваты ампутацией ноги. Но специалисты сделали все возможное, чтобы сохранить конечность.
Помогла кожа рыбы
Особенность операции заключалась в том, что из-за буллезного эпидермолиза зашить рану невозможно из-за нарушения синтеза коллагена в коже. Это требовало нестандартных решений.
В итоге врачи применили инновационный материал — обработанную кожу рыбы, полученную благодаря гуманитарной помощи. Этот материал стимулирует заживление ран и часто используется при ожогах. Благодаря профессионализму медиков удалось полностью закрыть дефект и сохранить ногу пациентки.
Сегодня Люба находится в ремиссии и надеется, что однажды появятся лекарства, которые облегчат жизнь таким, как она.
Ученые разработали уникальный метод, чтобы определять генетические риски 99 различных болезнейИсточник: НДСБ Охматдет