Врачи киевского Охматдета спасли 17-летнего парня с редким генетическим заболеванием — синдромом Прадера-Вилли.
Что такое синдром Прадера-Вилли
Это редкое генетическое заболевание возникает из-за аномалии в определенном участке 15-й хромосомы.
Оно характеризуется несколькими специфическими симптомами, которые могут существенно влиять на качество жизни пациента.
Основными проявлениями являются гипотония (пониженный мышечный тонус) у новорожденных, задержка развития и проблемы с обучением.
Дети с синдромом Прадера-Вилли также часто сталкиваются с избыточным весом из-за постоянного чувства голода, что может приводить к ожирению.
Семья узнала о диагнозе, когда мальчику было четыре года, и с тех пор он придерживался строгой диеты и физических нагрузок.
Однако в 16 лет его состояние ухудшилось из-за резкого увеличения веса. Это привело к серьезным проблемам со сном и дыханием.
Весил 160 кг, похудел на 34 кг
После обращения в столичный Охматдет Илья прошел полную диагностику, включая полисомнографическое исследование, которое выявило апноэ сна с 16 остановками дыхания в час.
Врачи назначили неинвазивную вентиляцию легких, что позволило нормализовать дыхание.
За время лечения Илья похудел на 34 кг, восстановился нормальный уровень кислорода в крови, и он стал более активным.
Сейчас парень чувствует себя гораздо лучше благодаря поддержке медиков и родных.
Девочку с синдромом Габриэле-де Фриза лечат во Львове: впервые столкнулись с таким диагнозомИсточник и фото: НДСБ Охматдет