Во Львове в Западноукраинском специализированном центре детской медицины лечится 10-летний мальчик с редким диагнозом. Лишь несколько пациентов во всем мире имеют сочетание трех серьезных заболеваний — неспецифического язвенного колита с внекишечными проявлениями, наследственного сфероцитоза и наследственного гемохроматоза.
Увеличение живота, боль в тазобедренном суставе
Мама говорит, что до 10 лет сын был здоровым и активным. Однако со временем начали появляться тревожные признаки: периодическая боль в животе, дискомфорт в правом тазобедренном суставе и значительное увеличение размеров живота.
За помощью семья из Волынской области обратились в Клинику гастроэнтерологии львовского Центра детской медицины, где ребенку провели полную диагностику.
Специалисты выяснили, что объем живота маленького волынянина увеличен из-за чрезмерно большой селезенки и печени.
Анализ крови также вызвал беспокойство: у ребенка обнаружили признаки нарастающей анемии, лейкоцитоз и микросфероциты.
Чтобы выяснить причины таких изменений, гематологи провели молекулярно-генетическое исследование — так называемое полное экзомное секвенирование.
Результаты удивили даже опытных врачей. У мальчика обнаружили сразу три сложных заболевания.
Сочетание каких трех болезней диагностировали у ребенка
Неспецифический язвенный колит с внекишечными проявлениями — заболевание, которое часто сопровождается болью в животе, лихорадкой, кровянистым стулом, а в отдельных случаях — артритами или афтозными стоматитами.
Наследственный сфероцитоз — распространенная генетическая форма анемии, связанная с дефектом мембраны эритроцитов.
Наследственный гемохроматоз — одна из наиболее распространенных генетических патологий, которая вызывает накопление железа в органах, приводя к их дисфункции.
Врачи отмечают, что подобное сочетание заболеваний у одного человека упоминается в мировой медицинской литературе только один раз.
Приложили усилия гастроэнтерологи, гематологи, иммунологи и хирурги
Поэтому лечение мальчика во Львове требовало участия сразу нескольких специалистов: гастроэнтерологов, гематологов, иммунологов и хирургов.
Врачи действовали по четко разработанному плану.
Перед хирургическим вмешательством, чтобы снизить риски инфекционных осложнений, в Клинике иммунологии пациента вакцинировали против пневмококков, Haemophilus influenzae типа b и менингококков.
Во время терапевтической спленэктомии хирурги удалили ребенку увеличенную селезенку весом 900 г.
Сегодня мальчик находится под наблюдением врачей центра. Благодаря мультидисциплинарному подходу удалось стабилизировать его состояние и избежать осложнений.
В конце прошлого года маленький пациент прошел контрольное обследование и родители облегченно вздохнули, а врачи начали говорить о больших шансах на выздоровление.
Источник и фото: Західноукраїнський спеціалізований Центр дитячої медицини