Эксперты Министерства здравоохранения рассказали о результатах двухлетней работы программы неонатального скрининга в Украине.
— Расширенный неонатальный скрининг уже более двух лет помогает выявлять и своевременно лечить наследственные заболевания новорожденных украинцев, — говорится в сообщении.
Неонатальный скрининг — это исследование, которое проводится в первые 48-72 часа жизни ребенка, охватывает 21 заболевание. Благодаря ранней диагностике и своевременному лечению удается значительно облегчить течение болезней или даже полностью предотвратить их симптомы.
Статистика по регионам
Программа расширенного неонатального скрининга была начата в октябре 2022 года и действовала в 12 регионах Украины, основываясь на лабораториях в Киеве и Львове.
С апреля 2023 года открытие новых центров в Харькове и Кривом Роге позволило охватить большинство регионов страны, за исключением временно оккупированных территорий.
За два года функционирования программы проведено более 350 тыс. исследований, в том числе:
- Львовский центр – более 127 тыс.;
- Киевский центр – более 115 тыс.;
- Харьковский центр – более 49 тыс.;
- Кривой Рог – более 62 тыс.
Сколько заболеваний выявлено
В октябре 2023 года на базе Львовского регионального центра была открыта лаборатория секвенирования нового поколения (NGS), которая проводит сложные генетические анализы экзома. Это позволяет выявлять мутации в тысячах генов, в частности редкие генетические вариации.
За время работы программы выявлено 515 случаев орфанных заболеваний, из которых 51 – спинальная мышечная атрофия (СМА). Благодаря ранней диагностике лечение СМА начинается еще до появления симптомов.
Помощь государства
Правительство активно развивает систему помощи пациентам с редкими заболеваниями. Предусмотрено создание сети референтных орфанных центров, которые будут предоставлять пациентам консультации, обследование и лечение.
Медицинские закупки Украины централизованно обеспечивают поставку необходимых препаратов, используя механизм договоров управляемого доступа. Это позволяет заключать эксклюзивные сделки с производителями лекарств по значительно более низким ценам.
