15 мая – Международный день осведомленности о мукополисахаридозе. Он посвящен пациентам, страдающим этим редким заболеванием. Этот день мама 8-летнего Дениска отмечает непроизвольно. С тех пор, как узнала диагноз сына — мукополисахаридоз (МПС).
Она убеждена, что нужно как можно больше рассказывать об этом недуге, чтобы можно было вовремя его диагностировать.
Дениску лечат с двух лет в Западноукраинском специализированном детском медицинском центре (ЗУСДМЦ). Именно врачи заподозрили генетический порок на эхообследовании сердца во время медосмотра малыша перед детсадом. С тех пор еженедельно Дениска приходит в Центр и получает фермент, которого ему не хватает.
Ферментно-заместительная терапия останавливает развитие болезни и облегчает ее симптомы. Препарат дорогостоящий, однако семья получает его бесплатно.
Вне больницы мальчик живет обычной жизнью: любит смотреть мультики на планшете, общается с друзьями во дворе, а до недавнего времени, до войны, посещал школу с инклюзивным обучением. Но по болезни Дениска не может самостоятельно ухаживать за собой, поэтому постоянно рядом с ним его родные.
Все, что ему сейчас нужно – это забота близких и непрерывное лечение!
Что такое МПС
МПС – это болезнь, при которой в организме не вырабатываются ферменты, выводящие токсины. Без них организм отравляет сам себя.
Ребенок, страдающий МПС, отстает в умственном и психическом развитии, у него наблюдается увеличение живота, деформируется череп, грудная клетка, позвоночник, конечности, черты лица изменяются и грубеют, а язык увеличивается.
Все типы МПС (а их семь) прогрессируют, а это значит, что без лечения состояние больных ухудшается. Поэтому очень важно как можно быстрее диагностировать болезнь и приступить к терапии.
Собирали на лечение СМА: препарат получили бесплатно, а 9 млн не передали другим больнымНа Львовщине с орфанными заболеваниями живет не менее 500 человек. Практически все они непрерывно получают заместительную терапию и реабилитацию в ЗУСДМЦ.
Источник: ЗУСДМЦ
Фото: ЗУСДМЦ