Ученые разработали новый метод лечения одной из самых распространенных форм генетической эпилепсии, которая вызывается дефицитом генного фермента CDD.
Этот ген отвечает за возникновение судорог и нарушений развития у детей, а пока доступные лекарства только ограничивают симптомы, не устраняя корневой причины болезни.
Дефицит генных ферментов
Ученые Института Фрэнсиса Крика обнаружили, что кальциевый канал может стать новой мишенью для терапии CDD, и после проведения дальнейших исследований они установили, что повышение активности другого фермента может компенсировать потерю CDKL5, что является ключевым для лечения этой болезни.
В исследовании, опубликованном в Molecular Psychiatry, ученые изучали мышей, которые не производили фермент CDKL5. Симптомы животных напоминали людей с нарушенной функцией генных ферментов.
Обнаружено, что другой фермент под названием CDKL2 также может нацеливаться на тот же белок, что и CDKL5, присутствующий в нейронах человека.
Исследователи предполагают, что повышение уровня CDKL2 у людей с дефицитом CDKL5 способно остановить на ранних стадиях развитие эпилепсии.
Перспективы лечения генетических форм эпилепсии
Ученые изучают возможность стимулирования клеток мозга для выработки большего количества CDKL2, а также сотрудничают с биотехнологическими компаниями для идентификации новых лекарств.
Это исследование открывает новые перспективы для лечения генетических форм эпилепсии, поэтому ученые уверены, что этот подход может помочь изменить жизнь детей, страдающих этим заболеванием.
Источник: Мedicalxpress