Во время проверки зрения в марте 2021 года было обнаружено, что первоклассница Исла Эдвард плохо видит, ей порекомендовали надеть очки. Но когда ее мама, Жаклин Стокдейл, отвела дочь в оптику, ситуация оказалась значительно серьезнее.
— На тот момент не было никаких признаков того, что с Ислой что-то не так. Ее зрение было немного нечетким на дальних расстояниях, но ничего необычного для ребенка, который был на грани того, чтобы носить очки, — сказала Стокдейл.
После снимков глаз Ислы врачи порекомендовали немедленно обратиться к детскому офтальмологу. Результаты обследования были неутешительными.
Стокдейл рассказала, что врачи подтвердили наличие ранних признаков детской макулярной дегенерации у Ислы и посоветовали провести генетический анализ для определения причин. Они взяли мазок изо рта девочки и назначили следующий визит на август, когда будут готовы результаты генетического теста.
Генетический анализ Ислы подтвердил диагноз болезни Баттена CLN3, известной как ювенильная болезнь Баттена. Это заболевание не поддается лечению.
Стокдейл врачи сказали, что вскоре Исла полностью потеряет зрение, разовьется детская деменция и эпилепсия, ее когнитивные возможности будут постепенно уменьшаться, а физические способности начнут ухудшаться.
Прогнозируемая продолжительность жизни детей с ХЛН3 составляла от конца подросткового возраста до начала 20 лет.
Болезнь Баттена — это группа смертельных генетических расстройств, которые влияют на способность организма избавляться от клеточных отходов.
Доктор Джош Бонковски, руководитель отделения детской неврологии, рассказал, что болезнь Баттена — это страшное заболевание, которое поражает младенцев и детей. Оно сопровождается потерей навыков и зрения, также судорогами и проблемами с движениями.
Семья девочки решила не рассказывай ей о болезни.
— Мы никогда не обсуждали ничего из этого с Ислой и до сих пор убеждены, что ни один ребенок не должен нести эмоциональное бремя такого сложного диагноза, — заявила Жаклин Стокдейл.
Сейчас Исла получает лечение препаратом Miglustat, который останавливает прогрессирование болезни. Это средство проходит клиническое испытание, и хотя его эффективность для болезни Баттена еще не подтверждена официально, семья считает, что это помогает Исле остановить потерю зрения и навыков.
Клиническое испытание началось с надеждой, что он окажется эффективным и в лечении болезни Баттена CLN3, — сказала Жаклин Стокдейл.
Мама девочки рассказала, что они решили рассказать историю Ислы в социальных сетях, когда стало очевидным, что им нужны средства на препарат. Семье удалось собрать деньги и помочь покрыть расходы в размере 18 тыс. долларов в месяц на лекарства.
У родителей маленькой Ислы впереди еще долгий путь, но сейчас все врачи, которые оказывают помощь девочке, очень впечатлены ее прогрессом. Близкие имеют твердую веру в то, что Исла может стать одной из первых детей, которые изменят историю борьбы с болезнью Баттена CLN3.
