Когда Дебби Шварц была подростком, она чувствовала себя униженной – врачи говорили, что все ее болезни были в ее голове. Просто у Дебби такая редкая болезнь, что эксперты не смогли ее идентифицировать.
В настоящее время она стала пациенткой первой в Британии специализированной клиники для людей с синдромами без названий.
До этого еще с детства она прошла обследования у десятков специалистов, сдавала кучу анализов.
Сначала у врачей был энтузиазм, потому что Дебби была уникальным случаем, а потом они отчаялись, что найдут способ ее вылечить и Дебби осталась почти наедине с неизвестной болезнью.
Это, однако, не помешало ей получить образование и стать преподавателем естественных наук. В 2000 году Дебби потеряла сознание, провела 10 месяцев в больнице и с тех пор не ходила и не работала.
Тогда решили, что это – астма. Но годы уходили и оказалось, что это не астма. Дебби считает, что каждый врач рассматривает только проблему, связанную с его специальностью, а не весь организм, как целостную систему.
После многих лет борьбы, в 2005 году Дебби наконец-то поставили частичный диагноз – митохондриальная болезнь. Это группа заболеваний, вызванных дефектами ключевых частей клеток организма.
Впоследствии у нее также диагностировали еще три “очень редких расстройства” — неврологическое заболевание, еще одно, влияющее на ее иммунологию, и дистонию, являющуюся двигательным расстройством.
Она теряет слух, имеет слабое зрение, ей трудно держать равновесие, она не чувствует рук и ног ниже колен, нуждается в помощи сиделок трижды в день, и качество ее жизни ухудшается.
Но Дебби надеется, что в новой клинике она приблизится к определению своего основного заболевания.
Эту клинику создали, потому что людей, страдающих редкими заболеваниями на самом деле очень много.
По подсчетам, ежегодно рождается шесть тысяч младенцев со столь редкой болезнью, что у нее нет названия. В общей сложности таких больных в Британии около 350 тыс. человек.
Наследственное или врожденное: в Украине новорожденных проверят на 21 редкое заболеваниеПо оценкам экспертов, редких заболеваний может быть до восьми тыс., 50% редких заболеваний поражают детей, и почти треть из них умирают в возрасте до пяти лет.