В мире среди наследственных нарушений обмена веществ значительную часть занимают мукополисахаридозы. С таким нарушением рождается примерно один ребенок на 200 тыс.
Проявления недуга могут быть незаметны в первый год жизни, но со временем они приводят к сложным поражениям почти всех органов и систем.
В Национальной детской специализированной больнице Охматдет рассказали, что в Украине мукополисахаридоз могут диагностировать быстро и бесплатно. Чрезвычайно важно раннее установление диагноза для своевременного начала терапии. Это способствует эффективному лечению и предотвращает инвалидизацию детей.
— Одному из наших пациентов, шестимесячному Кириллу, невероятно повезло: наследственное заболевание у него обнаружили в два месяца. Малыш имеет старшего брата, также страдающего мукополисахаридозом. Поэтому родители не из книг знают проявления этого заболевания, — отметили в больнице.
Старшему мальчику подтвердили диагноз в пять лет, поэтому он имеет определенные нарушения, которые уже нельзя скорректировать даже дорогостоящим лечением.
Когда Кирилл родился, родители сразу сделали генетический тест, хотя у ребенка не было никаких симптомов болезни. Врачи подтвердили у него мукополисахаридоз II типа, поэтому в шестимесячном возрасте Кирилл начал получать необходимое лечение в Центре орфанных заболеваний Охматдета.
— Такое раннее начало ферментозаместительной терапии редкое для любой страны мира, а не только для Украины. Но оно дает надежду нашему маленькому пациенту, — добавили в больнице.
Всего есть семь известных типов мукополисахаридоза. Сейчас в мире лечат только первый, второй, четвертый, шестой и седьмой типы заболеваний. Первые признаки заболевания появляются после года жизни.
В Охматдете убеждают, что все необходимые лекарственные средства доступны для украинцев.
Источник: НДСЛ Охматдет
Фото: НДСЛ Охматдет