С 17 октября 2022 года в Украине стартовало комплексное обследование новорожденных с целью выявления наследственных и врожденных заболеваний. Об этом сообщила пресс-служба Минздрава.
Отмечается, что это пилотный проект, который запустили в 12 регионах Украины: Киеве, Винницкой, Волынской, Житомирской, Закарпатской, Ивано-Франковской, Киевской, Львовской, Ровенской, Тернопольской, Хмельницкой и Черновицкой областях.
Сообщается, что лабораторные исследования по программе неонатального скрининга в соответствии с перечнем заболеваний осуществляются на базе экспертного и двух региональных центров неонатального скрининга – Национальной детской специализированной больницы Охматдет и Львовского областного клинического диагностического центра.

Отмечено, что предварительно в Украине все новорожденные бесплатно проверялись на четыре наследственные болезни – гипотиреоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз. С октября диагностика расширена до возможности выявления 21 орфанного заболевания.
— Услуга по-прежнему безвозмездна и доступна в родильных стационарах, перинатальных центрах и детских больницах с неонатологическими отделениями, — говорится в сообщении.
Уточняется, что забор крови проводят в первые 48-72 часа жизни младенца и передают на исследования в лабораторный центр. В случае, если выявлены отклонения от нормальных показателей, родителей проинформируют об угрозе здоровью ребенка для дальнейших исследований или назначения лечения экспертами медико-генетического центра.
Для получения услуги родителям новорожденного необходимо лишь дать письменное согласие на проведение исследования. Затем врач сформирует пакет документов для отправки в лабораторию.
Таким образом, преждевременное выявление позволит еще на доклинической стадии заболевания применить протокольную терапию и коррекцию, тем самым полностью предотвратить проявление симптомов или значительно облегчить их, отмечает пресс-служба Минздрава.