8-летняя Алина — первый ребенок в Украине, которому начали лечить редкое генетическое заболевание — альфа-манозидоз. У нас всего семь пациентов с таким диагнозом.
Препарат для лечения альфа-манозидоза дорогостоящий, поэтому на сегодня не обеспечивается государственной программой закупок.
В течение длительного времени врачи и родители девочки искали возможности, чтобы такие пациенты смогли получать необходимое лечение дома, в Украине.
Производитель лекарств Chiesi после достаточно сложной переписки прислушался к компании Amaxa и МОЗ Украины и предоставил необходимый препарат в качестве гуманитарной помощи. Это дает шанс Алинке на полноценную жизнь.
С рождения девочка имела слабое здоровье, часто болела бронхитами. После обследования в Охматдете у ребенка обнаружили редкое генетическое заболевание — альфа-манозидоз. Болезнь возникает из-за мутации в гене, кодирующем фермент альфа-манозидоза.
В мире существует единственное лечение этого заболевания. Пациентам внутривенно вводится фермент, которого не хватает в клетках.
— Это редкое и дорогостоящее лечение, которое подходит не всем пациентам. Однако оно останавливает прогрессирование болезни и частично убирает уже имеющиеся последствия, — говорит заведующая Центра орфанных заболеваний Охматдета Наталья Самоненко.
Без лечения состояние пациентов ухудшается, прогрессирует поражение костей, легких, сердца, головного мозга.
К счастью, у Алины болезнь не так быстро прогрессирует. У девочки есть проблемы со зрением и слухом, костями, имеется вторичный иммунодефицит, но она ходит в школу и достаточно успешно учится.
Препарат девочке будут вводить раз в неделю. Это надо будет делать постоянно.
Поэтому Минздраву впереди предстоит большая и кропотливая работа, чтобы спасти и других детей с редкими генетическими заболеваниями.
Ульяна будет нормально развиваться: вовремя выявленную в Охматдете СМА будут держать под контролемИсточник и фото: НДСЛ Охматдит