Специалистам Клиники заболеваний и реабилитации детей раннего возраста, которая входит в структуру Львовской областной детской клинической больницы Охматдет, удалось установить диагноз очень редкой патологии — тубулопатии.
Об этом сотрудники больницы написали на своей странице в Facebook.
Медики объяснили, что тубулопатия — это редкое генетическое заболевание, которое довольно трудно диагностировать. В основе патологии лежат нарушения обмена ферментных систем в организме.
Камень заблокировал почку подростка: во Львове провели операцию через минимальный прокол— Все началось с того, что в приемное отделение нашей больницы обратились родители с полуторамесячным Максимчиком, — пишут медики.
Они рассказали, что семья мальчика из родного Харькова вынуждена была бежать от войны в одну из относительно спокойных областей Западной Украины, где и заподозрили врожденную аномалию развития почек.
Сообщается, что при осмотре ребенка в приемном отделении клинически выступали на первый план признаки резкого обезвоживания, мышечной гипотонии, выраженные признаки интоксикации, вялость, апатия, дефицит массы тела.
Медики сделали вывод, что у ребенка есть признаки белково-энергетической недостаточности, поэтому он поступил сразу в реанимационное отделение для нормализации состояния.
По словам медиков, когда был проведен ряд первых обследований, оказалось, что у ребенка выражен метаболический ацидоз, то есть нарушено кислотно-щелочное равновесие организма, и электролитные расстройства – уменьшенный уровень калия в крови, повышенный уровень кальция.
— Все это в комплексе натолкнуло нас на мысль, что возможно, у ребенка один из видов тубулопатии, которая встречается довольно редко и трудно диагностируется у детей, — прокомментировала руководитель клиники Оксана Короляк.
Диагностический поиск врачей пошел дальше: помимо забора анализов на специфические обследования, медики начали мониторить электролитный обмен, газы крови, что в комплексе подтвердило редкое и тяжелое заболевание.
Ребенка дополнительно проконсультировал эндокринолог, генетик и главный нефролог Украины, профессор Дмитрий Иванов, а скрининговые обследования направлены в одну из клиник США.
Отмечается, что все это время ребенок получал терапию по коррекции электролитного обмена, газов крови, щелочного равновесия.
На этом фоне ребенку становилось лучше. Максимка набрал вес, исчезли проявления интоксикации, он становился активнее, нормализовались все электролитные расстройства, очистилась моча.
Сообщается, что через полтора месяца пребывания в Клинике мальчик в удовлетворительном состоянии был выписан домой. А еще через несколько дней после выписки пришло и подтверждение диагноза из США: почечный тубулярный ацидоз II типа.
Сегодня Максимка находится под постоянным наблюдением нефролога, эндокринолога и генетика, посещает Катамнестический центр Малыш Охматдета Львова и, по словам медиков, имеет шанс на полноценную жизнь.
Источник: Охматдет Львов