15 травня – Міжнародний день обізнаності про мукополісахаридоз. Він присвячений пацієнтам, що страждають від цього рідкісного захворювання. Цей день мама 8-річного Дениска відзначає мимоволі. Відколи дізналась діагноз сина – мукополісахаридоз (МПС).
Вона переконана, що потрібно якомога більше розповідати про цю недугу, щоб можна було вчасно її діагностувати.
Дениску лікують з двох років у Західноукраїнському спеціалізованому дитячому медичному центрі (ЗУСДМЦ).
Саме лікарі запідозрили генетичну ваду на еходослідженні серця під час медогляду малюка перед дитсадком. Відтоді раз на тиждень Дениско приходить у Центр та отримує фермент, якого йому не вистачає.
Ферментно-замісна терапія зупиняє розвиток хвороби та полегшує її симптоми. Препарат дороговартісний, проте сім’я отримує його безкоштовно.
Поза лікарнею хлопчик жие ніби звичайним життям: любить дивитись мультики на планшеті, спілкується з друзями у дворі, а донедавна, до війни, відвідував школу з інклюзивним навчанням. Але через хворобу Дениско не може самостійно доглядати за собою, тож постійно поруч із ним його рідні.
Усе, що йому зараз потрібно – це турбота близьких та безперервне лікування!
Що таке МПС
МПС – це хвороба, через яку в організмі не виробляються ферменти, що виводять з організму токсини. Без них організм отруює сам себе.
Дитина, що страждає на МПС, відстає у розумовому і психічному розвитку, у неї спостерігається збільшення живота, деформується череп, грудна клітка, хребет, кінцівки, риси обличчя змінюються і грубшають, а язик збільшується.
Усі типи МПС (а їх є сім) прогресують, а це означає, що без лікування стан хворих погіршується. Тому дуже важливо якнайшвидше діагностувати хворобу і розпочати терапію.
Збирали на лікування СМА: препарат отримали безкоштовно, а 9 млн не передали іншим хворимНа Львівщині з орфанними захворюваннями живе не менш, ніж 500 людей. Майже усі вони безперервно отримують замісну терапію та реабілітацію у ЗУСДМЦ.
Джерело: ЗУСДМЦ
Фото: ЗУСДМЦ