У Львові в Центрі дитячої медицини вже два місяці лікується крихітна 7-місячна дівчинка Марічка, що має одразу два рідкісних захворювання – синдром Рубінштейна-Тейбі і синдром Абернетті.
Ніде не описане поєднання рідкісних синдромів
Поєднання цих вроджених патологій досі у світовій літературі не описане. Так що медикам Клініки орфанних захворювань та паліативної допомоги доводиться самотужки підбирати лікування, щоб врятувати дитину.
Маленька Марíчка народилася передчасно, на 34-му тижні вагітності, і з перших днів життя потребувала особливої уваги. Новонароджену госпіталізували до лікарні на Івано-Франківщині, де її лікували від кашлюку, легеневої кровотечі та проблем шлунково-кишкового тракту.
Згодом родина переїхала на Львівщину.
Занепокоєні низькою вагою та частими захворюваннями донечки, батьки звернулися до фахівців львівського Центру.
Що таке синдром Рубíнштейна-Тейбí
Після детального огляду медики запідозрили генетичну патологію. Своєю чергою генетики підтвердили наявність у Марíчки синдрому Рубíнштейна-Тейбí.
Через проблеми з диханням маленька пацієнтка потребувала неінвазивної вентиляції легень за допомогою маски.
Додатково проведені аналізи крові виявили біохімічні відхилення, що спонукало лікарів провести комп’ютерну томографію судин печінки.
– Ми ретельно готували Марічку до процедури, адже вроджена мікрогнатія щелепи ускладнювала проведення загальної анестезії, – розповіла педіатр Ірина Ярема.
Проте досвідчені анестезіологи лікарні зробили це дослідження безпечним для Марічки.
Що таке синдром Абернетті
Під час комп’ютерної томографії медиків чекала ще одна неприємна знахідка – у дитини виявили гіпоплазію портальної вени та позапечінковий шунт. Цей дефект відомий як синдром Абернеттí (тип II).
– Ця рідкісна аномалія спричиняє потрапляння значної частини крові в системний кровотік, оминаючи печінку, і призводить до її гіпоксії, – пояснила гастроентеролог Віта Волощук.
За тяжкого перебігу захворювання може викликати печінкову енцефалопатію та метаболічні порушення. На щастя, аномалія у Марічки була виявлена вчасно, на етапі мінімальних змін печінкової функції, і лікарі розпочали негайне лікування метаболічних порушень.
Дитина під наглядом лікарів
Наразі дівчинка перебуває під ретельним моніторингом. У Клініці гастроентерології дитині розпочали лікування, спрямоване на корекцію метаболічних змін. Кардіолог і офтальмолог стежать за її компенсованою вадою серця та проблемами із зором, пов’язаними із синдромом Рубíнштейна-Тейбí. А педіатри Центру забезпечують маленьку пацієнтку симптоматичною терапією.
Джерело і фото: Західноукраїнський спеціалізований Центр дитячої медицини