У Канаді метод генної терапії допоміг уповільнити розвиток рідкісного нейродегенеративного розладу – спастичної параплегії типу 50, на який страждала дитина.
Хвороба спричиняє затримку розвитку, порушення мови, судоми та прогресивний параліч усіх кінцівок. Результати цього клінічного випробування були опубліковані в журналі Nature Medicine.
Успішна терапія
Генна терапія — це спосіб доставки здорової копії гена в клітини людини, яка має патологію. У випадку Майкла SPG50 викликаний двома патогенними варіантами гена AP4M1.
Менш ніж за три роки після встановлення діагнозу вчені вирішили застосувати генну терапію, доставивши здорову копію гена AP4M1 у спинномозкову рідину Майкла. Цей метод дозволив перенести здоровий ген безпосередньо в нервові клітини.
Протягом 12 місяців після лікування у Майкла не спостерігалося серйозних побічних ефектів, а хвороба перестала прогресувати.
Ба більше, з’явилися потенційні ознаки поліпшення його стану, що дає надію на успіх генної терапії та подальший прогрес у лікуванні рідкісних генетичних захворювань.
Рідкісна мутація: в Англії народився хлопчик з великою ніжкою, яка росте швидше за іншуДжерело: Technology Networks