Фахівці київського Охматдиту успішно провели алогенну трансплантацію кісткового мозку 9-річній дівчинці з рідкісним вродженим захворюванням кровотворної системи – анемією Даймонда-Блекфена.
Спадкове захворювання
Анемія Даймонда-Блекфена – це важка хвороба, пов’язана з мутаціями в певних генах, що відповідають за формування та функцію червоних кров’яних клітин.
Внаслідок недостатнього вироблення еритроцитів у кістковому мозку Віталіна страждала на постійну анемію.
Зазвичай така патологія призводить до накопичення заліза в органах, що може викликати серйозні ускладнення: вади розвитку, схильність до онкологічних захворювань та ендокринні дисфункції.
Гормональна терапія
Для підтримки нормального рівня гемоглобіну дитині з шести місяців регулярно переливали кров та лікували гормонами-глюкокортикоїдами.
Однак цей метод терапії виявився неефективним. Батьки дівчинки шукали медичної допомоги навіть за кордоном, втім даремно.
Шанс на одужання
Повернувшись в Україну, вони звернулися до лікарів київського Охматдиту, які запропонували провести алогенну трансплантацію кісткового мозку від повністю сумісного донора — рідної сестри.
Передовий медзаклад вже мав успішний досвід виконання таких операцій діткам з синдромами недостатності кісткового мозку, гемоглобінопатіями (бета-таласемією) та низкою інших рідкісних генетичних патологій. Але випадок Віталіни є унікальним.
Сьогодні попри складний період відновлення після трансплантації, дівчинка почувається набагато краще. До того ж, через гематологічну реконституцію повністю зникла потреба в замісних трансфузіях.
Джерело і фото: НДСЛ Охматдит