8-річна Аліна — перша дитина в Україні, якій розпочали лікувати рідкісне генетичне захворювання — альфа-манозидоз. У нас усього сім пацієнтів з таким діагнозом.
Препарат для лікування альфа-манозидозу дороговартісний, тому на сьогодні не забезпечується державною програмою закупівель.
Протягом тривалого часу лікарі та батьки дівчинки шукали можливості, щоб такі пацієнти змогли отримувати необхідне лікування вдома, в Україні.
Виробник ліків Chiesi після досить складної переписки дослухався до компанії Amaxa та МОЗ України і надав необхідний препарат у якості гуманітарної допомоги. Це дає шанс Алінці на повноцінне життя.
Від народження дівчинка мала слабке здоров’я, часто хворіла на бронхіти. Після обстеження в Охматдиті у дитини виявили рідкісне генетичне захворювання — альфа-манозидоз. Хвороба виникає через мутацію в гені, що кодує фермент альфа-манозидозу.
У світі існує єдине лікування цього захворювання. Пацієнтам внутрішньовенно вводиться фермент, якого не вистачає в клітинах.
– Це рідкісне та дороговартісне лікування, яке підходить не всім пацієнтам. Проте воно зупиняє прогресування хвороби та частково прибирає вже наявні наслідки, — говорить завідувачка Центру орфанних захворювань Охматдиту Наталя Самоненко.
Без лікування стан пацієнтів погіршується, прогресує ураження кісток, легень, серця, головного мозку.
На щастя, у Аліни хвороба не так швидко прогресує. У дівчинки є проблеми із зором та слухом, кістками, наявний вторинний імунодефіцит, але вона ходить у школу та досить успішно навчається.
Препарат дівчинці вводитимуть раз на тиждень. Це треба буде робити постійно.
Тож МОЗ попереду чекає велика і копітка робота, щоб врятувати й інших дітей з рідкісними генетичними захворюваннями.
Уляна буде нормально розвиватися: вчасно виявлену в Охматдиті СМА триматимуть під контролемДжерело і фото: НДСЛ Охматдит